페닐케톤뇨증(PKU): 원인, 증상, 진단, 치료 및 식이요법 완벽 정리

 

페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 유전성 대사 질환으로, 아미노산 대사에 문제가 발생하는 질환입니다. 이 질환은 페닐알라닌(Phenylalanine)이라는 단백질 구성 아미노산을 제대로 분해하지 못해 체내에 축적되면서 신경계 손상을 유발할 수 있습니다. 조기 발견과 관리가 중요하며, 평생 식이요법을 통해 증상을 예방할 수 있습니다.

 

이번 글에서는 페닐케톤뇨증의 원인, 증상, 검사, 치료 및 식이요법에 대해 자세히 정리해보겠습니다.

 

1. 페닐케톤뇨증의 원인

 

1-1. 유전적 원인

• 페닐알라닌 수산화효소(PAH) 결핍: PAH 효소는 페닐알라닌을 타이로신(Tyrosine)으로 전환하는 역할을 합니다.

• 이 효소가 부족하거나 기능이 떨어지면 페닐알라닌이 대사되지 않고 체내에 축적됩니다.

• 상염색체 열성 유전을 통해 부모로부터 유전되며, 부모 모두가 보인자인 경우 자녀에게 발병할 확률은 25%입니다.

 

1-2. 생화학적 메커니즘

• 페닐알라닌은 단백질 대사에 필요한 필수 아미노산이지만, 과다 축적되면 뇌 신경세포 손상을 유발합니다.

• 특히 태아기 및 영유아기에는 뇌 발달이 활발히 진행되므로, 조기 진단과 관리가 필수적입니다.

 

2. 주요 증상

 

2-1. 신경계 증상

• 치료가 되지 않을 경우 정신 지체, 발달 지연, 운동 기능 저하가 나타날 수 있습니다.

• 발작(간질) 및 과민 반응.

• 집중력 부족 및 행동 장애(ADHD 유사 증상).

 

2-2. 피부 및 신체적 특징

• 탈색 증상: 피부, 눈, 머리카락 색이 옅어지며 금발과 밝은 피부색이 두드러집니다. 이는 타이로신 부족으로 인한 멜라닌 합성 장애 때문입니다.

• 특이한 체취: 페닐알라닌 분해산물이 땀과 소변을 통해 배출되면서 쥐오줌 냄새와 같은 특유의 냄새가 발생합니다.

 

2-3. 정신 및 인지 기능 저하

• 언어 발달 지연 및 학습 장애가 나타날 수 있습니다.

• 기분 장애 및 우울증과 같은 심리적 문제 발생 위험이 증가합니다.

 

3. 진단 및 검사

 

3-1. 신생아 선별검사

• 출생 후 48시간 이내에 혈액검사(Heel-prick test)를 통해 페닐알라닌 수치를 확인합니다.

• 모든 신생아에게 필수적으로 시행되는 검사로, 조기 발견 시 빠른 치료가 가능합니다.

 

3-2. 추가 진단 검사

• 혈액 내 페닐알라닌 농도 측정: 정상 범위는 2~6mg/dL이며, 20mg/dL 이상일 경우 PKU로 진단합니다.

• 유전자 검사: PAH 유전자 돌연변이를 확인하여 확진합니다.

• 소변검사: 대사 산물의 이상 여부를 확인할 수 있습니다.

 

4. 치료 방법

 

4-1. 저페닐알라닌 식이요법

• 페닐알라닌 제한 식단이 치료의 핵심입니다.

• 단백질 함유량이 높은 음식(육류, 생선, 유제품, 콩, 견과류 등)은 제한해야 합니다.

• 페닐알라닌이 제거된 특수 분유나 아미노산 보충제를 사용하여 필수 영양소를 공급합니다.

 

4-2. 약물 치료

• 사프로테린(Kuvan): PAH 효소 활성화를 돕는 약물로, 경증 PKU 환자에서 페닐알라닌 분해를 촉진할 수 있습니다.

• 페길레이티드 페닐알라닌 암모니아 리아제(Pegvaliase): 중증 환자에서 페닐알라닌 수치를 직접 감소시키는 치료제입니다.

 

4-3. 지속적 관리

• 주기적인 혈액검사를 통해 페닐알라닌 수치를 관리합니다.

• 영유아기부터 성인기까지 꾸준한 관리가 필요하며, 임신 여성은 모성 PKU 관리가 중요합니다.

 

5. 식이요법 관리

 

5-1. 피해야 할 음식

• 고단백 식품: 육류, 생선, 달걀, 치즈, 우유, 콩, 견과류.

• 인공감미료 아스파탐: 페닐알라닌을 포함하고 있어 섭취 금지.

 

5-2. 섭취 가능한 음식

• 과일 및 채소.

• 저단백 식품: 저단백 빵, 파스타, 쌀 등.

• 페닐알라닌이 제거된 특수 조제분유 및 아미노산 보충제.

 

5-3. 식단 예시

• 아침: 저단백 토스트 + 과일 샐러드.

• 점심: 저단백 파스타 + 채소볶음.

• 저녁: 감자구이 + 브로콜리 + 저단백 소스.

• 간식: 과일 스무디 또는 견과류 대체 스낵.

 

6. 생활 관리 및 예방

 

6-1. 임신과 PKU 관리

• PKU 여성의 경우 임신 전후 페닐알라닌 수치 관리가 중요합니다.

• 수치가 조절되지 않으면 태아의 발달에 영향을 주어 선천성 기형 및 지적 장애 위험이 높아집니다.

 

6-2. 심리적 지원 및 교육

• 환자와 가족을 위한 상담 및 심리적 지원이 필요합니다.

• 영양 교육 및 정기 검진을 통해 식단 조절과 영양 균형을 지속적으로 유지합니다.

 

7. 결론

 

페닐케톤뇨증(PKU)은 유전성 대사 질환으로 조기 진단과 관리가 필수적입니다. 페닐알라닌 대사 이상으로 발생하며, 신생아 선별검사를 통해 진단 후 저페닐알라닌 식이요법과 약물 치료로 관리할 수 있습니다.

 

특히 식단 관리가 핵심이므로 고단백 식품 제한과 특수 영양 보충제 활용이 중요합니다. 임신 계획 중인 PKU 여성은 반드시 혈중 페닐알라닌 수치 관리를 통해 태아 건강을 보호해야 합니다.

 

지속적인 관리와 식이요법을 통해 정상적인 생활을 유지할 수 있으므로, 정확한 진단과 체계적인 치료 계획을 세우는 것이 필요합니다.