서론 VHL(Von Hippel-Lindau) 증후군은 희귀한 유전 질환으로, VHL 유전자 돌연변이로 인해 다양한 종양(신장암, 망막 혈관종, 뇌혈관종, 부신종양 등)이 발생하는 질환입니다. VHL 증후군을 조기에 진단하고 관리하면 심각한 합병증을 예방할 수 있습니다. 이 글에서는 VHL의 원인, 증상, 진단 방법 및 치료법을 자세히 정리해보겠습니다. 1. VHL 증후군이란? 1.1. VHL 증후군의 정의 VHL(Von Hippel-Lindau) 증후군은 VHL 유전자(3번 염색체)에 돌연변이가 발생하면서 신체 여러 부위에서 양성 및 악성 종양이 발생하는 희귀 유전 질환입니다. • 유전적 질환: 부모로부터 상염색체 우성(Autosomal Dominant) 방식으로 유전됨. • 다발성 종양 형성: 망막,..
