서론 BRAF V600E 돌연변이는 BRAF 유전자의 특정 변이로, 다양한 암(갑상선암, 흑색종, 대장암, 폐암 등)에서 중요한 분자 마커로 사용됩니다. 특히, 갑상선 유두암, 흑색종, 대장암, 비소세포폐암 등의 발생 및 진행과 관련이 깊어, 진단, 치료 결정 및 예후 평가에 중요한 역할을 합니다. 이 글에서는 BRAF V600E 돌연변이의 정의, 검사 목적, 정상 범위, 결과 해석 및 임상적 의미까지 자세히 분석해보겠습니다. 1. BRAF V600E 돌연변이란? 1.1. BRAF 유전자와 V600E 돌연변이의 정의 BRAF(B-Raf proto-oncogene)는 MAPK/ERK 신호전달 경로의 중요한 단백질 키네이스로, 세포 성장 및 분화를 조절합니다. ✅ 정상적인 경우 • BRAF 단백질은 세포 증..
