페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 유전성 대사 질환으로, 아미노산 대사에 문제가 발생하는 질환입니다. 이 질환은 페닐알라닌(Phenylalanine)이라는 단백질 구성 아미노산을 제대로 분해하지 못해 체내에 축적되면서 신경계 손상을 유발할 수 있습니다. 조기 발견과 관리가 중요하며, 평생 식이요법을 통해 증상을 예방할 수 있습니다. 이번 글에서는 페닐케톤뇨증의 원인, 증상, 검사, 치료 및 식이요법에 대해 자세히 정리해보겠습니다. 1. 페닐케톤뇨증의 원인 1-1. 유전적 원인 • 페닐알라닌 수산화효소(PAH) 결핍: PAH 효소는 페닐알라닌을 타이로신(Tyrosine)으로 전환하는 역할을 합니다. • 이 효소가 부족하거나 기능이 떨어지면 페닐알라닌이 대사되지 않고 체내에 축적됩니다. ..