선천성 면역질환(Primary Immunodeficiency): 원인, 종류, 증상, 치료

 

1. 서론

 

우리 몸의 면역 체계는 외부의 병원체(바이러스, 박테리아, 곰팡이 등)로부터 신체를 보호하는 중요한 역할을 합니다. 하지만 일부 사람들은 태어날 때부터 면역 체계에 결함이 있어, 질병에 쉽게 걸리고 심각한 감염을 경험하게 됩니다. 이러한 상태를 선천성 면역질환(Primary Immunodeficiency, PID) 이라고 합니다.

 

이 글에서는 선천성 면역질환의 원인, 종류, 증상, 진단 방법, 치료법 등을 상세히 살펴보겠습니다.

 

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2. 선천성 면역질환이란?

 

선천성 면역질환이란, 유전적 요인으로 인해 면역계가 정상적으로 기능하지 못하는 질환입니다. 즉, 태어날 때부터 면역 세포, 항체, 단백질 등의 기능이 저하되거나 결핍된 상태입니다.

 

✅ 특징:

• 태어나면서부터 면역 기능이 약함

• 반복적인 감염 및 심각한 감염 위험

• 자가면역질환과 연관될 가능성

• 대부분 유전적 요인에 의해 발생

 

✅ 후천성 면역결핍과 차이점:

구분	선천성 면역질환	후천성 면역결핍
발생 원인	유전적 돌연변이	감염(HIV 등), 영양 결핍, 약물(면역억제제)
발병 시기	출생 직후부터	감염이나 환경 요인에 의해 후천적으로 발생
치료 방법	유전자 치료, 항생제, 면역글로불린 투여	기저 질환 치료, 면역억제제 조절

 

 

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3. 선천성 면역질환의 원인

 

① 유전적 돌연변이

 

선천성 면역질환의 대부분은 특정 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 예를 들어, X-연관 무감마글로불린혈증(XLA) 은 BTK 유전자 돌연변이로 인해 B세포가 생성되지 않아 항체를 만들지 못하는 질환입니다.

 

② 면역 세포 결함

 

✔ T세포, B세포, NK세포 등의 기능 이상

✔ 백혈구(호중구, 단핵구 등) 생성 부족 또는 기능 저하

 

③ 보체 단백질 결핍

 

보체 시스템(Complement System)은 우리 몸의 선천 면역을 담당하는 중요한 단백질 계열입니다. 특정 보체 단백질이 결핍되면 세균 감염(특히 수막구균, 폐렴구균)에 취약할 수 있습니다.

 

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4. 선천성 면역질환의 주요 유형

 

선천성 면역질환은 450가지 이상의 종류가 있으며, 아래와 같이 분류할 수 있습니다.

 

① 항체 결핍 및 B세포 이상 질환

 

이 유형은 B세포 기능이 손상되어 항체(면역글로불린)를 충분히 생산하지 못하는 경우입니다.

 

✔ X-연관 무감마글로불린혈증(XLA)

• B세포 발달이 차단되어 항체 생산 불가

• 반복적인 세균 감염(폐렴, 중이염, 부비동염) 발생

 

✔ 공통 가변 면역결핍증(CVID)

• 면역글로불린(IgG, IgA, IgM) 수치가 낮아 감염에 취약

• 성인이 되어서도 진단될 수 있음

 

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② 복합 면역 결핍(CID, SCID 포함)

 

T세포와 B세포 모두 결핍된 경우, 중증 복합 면역결핍(SCID) 로 불립니다.

 

✔ 중증 복합 면역결핍(SCID, Severe Combined Immunodeficiency)

• 면역 세포가 거의 존재하지 않아 생후 6개월 내 심각한 감염 발생

• 치료하지 않으면 생존이 어려움

• 골수이식 또는 유전자 치료 필요

 

✔ 디조지 증후군(22q11.2 결실 증후군)

• 흉선 발달 이상으로 인해 T세포 생성이 부족

• 심장 기형, 구개열(입천장 갈림증), 학습 장애 동반 가능

 

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③ 호중구 이상 질환

 

백혈구의 일종인 호중구(Neutrophil) 가 부족하거나 기능이 저하된 경우 발생합니다.

 

✔ 만성 육아종병(CGD, Chronic Granulomatous Disease)

• 호중구가 박테리아와 곰팡이를 죽이지 못함

• 피부 농양, 폐 감염, 림프절염 발생

 

✔ 심각한 선천성 호중구 감소증(SCN, Severe Congenital Neutropenia)

• 호중구 생성 자체가 부족하여 감염에 취약

 

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5. 선천성 면역질환의 증상

 

✅ 반복적인 감염:

• 폐렴, 중이염, 부비동염

• 피부 감염, 구강 궤양

• 장 감염(설사, 영양 흡수 장애)

 

✅ 면역체계 이상으로 인한 추가 증상:

• 성장 지연 및 체중 감소

• 만성 피로

• 자가면역질환(류마티스 관절염, 장염 등)

 

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6. 진단 방법

 

✅ 혈액 검사:

✔ 면역글로불린(IgG, IgA, IgM) 수치 측정

✔ 백혈구, T세포, B세포 수치 확인

 

✅ 유전자 검사:

✔ SCID, XLA 등 유전자 돌연변이 확인

 

✅ 백신 반응 테스트:

✔ 백신 접종 후 항체 형성이 정상적으로 이루어지는지 평가

 

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7. 선천성 면역질환의 치료법

 

✔ 면역글로불린 정맥 주사(IVIG)

• 항체 결핍 환자에게 부족한 면역글로불린 보충

 

✔ 골수이식(조혈모세포 이식, HSCT)

• SCID와 같은 심각한 면역결핍 질환에서 유일한 근본적인 치료법

 

✔ 유전자 치료

• 특정 유전자 돌연변이를 교정하는 최신 치료법

 

✔ 항생제 및 항진균제 사용

• 감염 예방을 위한 장기 항생제 치료

 

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8. 자주 묻는 질문(FAQ)

 

Q1. 선천성 면역질환은 완치될 수 있나요?

 

SCID와 같은 일부 질환은 골수이식 을 통해 완치될 수 있습니다. 하지만 대부분의 경우 평생 치료 및 관리가 필요합니다.

 

Q2. 선천성 면역질환이 유전되나요?

 

네, 많은 유형이 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다. 가족력이 있는 경우 유전자 검사가 권장됩니다.

 

Q3. 백신을 맞아도 되나요?

 

면역결핍 환자는 생백신(홍역, 수두, BCG 등) 을 피해야 하지만, 불활성화 백신(독감, 폐렴구균 등)은 접종 가능합니다.

 

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9. 결론

 

선천성 면역질환은 다양한 유형이 있으며, 심각한 감염을 초래할 수 있습니다. 조기 진단과 적절한 치료를 받는다면 삶의 질을 향상시키고 감염 위험을 최소화할 수 있습니다.