페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 유전성 대사 질환으로, 아미노산 대사에 문제가 발생하는 질환입니다. 이 질환은 페닐알라닌(Phenylalanine)이라는 단백질 구성 아미노산을 제대로 분해하지 못해 체내에 축적되면서 신경계 손상을 유발할 수 있습니다. 조기 발견과 관리가 중요하며, 평생 식이요법을 통해 증상을 예방할 수 있습니다. 이번 글에서는 페닐케톤뇨증의 원인, 증상, 검사, 치료 및 식이요법에 대해 자세히 정리해보겠습니다. 1. 페닐케톤뇨증의 원인 1-1. 유전적 원인 • 페닐알라닌 수산화효소(PAH) 결핍: PAH 효소는 페닐알라닌을 타이로신(Tyrosine)으로 전환하는 역할을 합니다. • 이 효소가 부족하거나 기능이 떨어지면 페닐알라닌이 대사되지 않고 체내에 축적됩니다. ..

결절성 여드름(Nodular Acne)은 피부 깊숙한 곳에 염증이 생기면서 딱딱하고 큰 결절(nodule)이 형성되는 심각한 형태의 여드름입니다. 일반적인 여드름보다 치료가 어렵고, 흉터로 남을 가능성이 높아 적극적인 치료와 관리가 필요합니다. 이번 글에서는 결절성 여드름의 원인, 증상, 치료법 및 관리 방법을 구체적으로 알아보겠습니다. 1. 결절성 여드름의 원인 결절성 여드름은 피지(기름)와 죽은 피부 세포가 모공을 막으면서 발생합니다. 이 과정에서 박테리아 증식과 염증 반응이 심화되어 피부 깊숙한 곳까지 영향을 미치게 됩니다. 1-1. 주요 원인 • 호르몬 변화: • 사춘기, 월경 주기, 임신, 스트레스 등으로 안드로겐(남성호르몬)이 증가하면 피지 분비가 과다해집니다. • 유전적 요인: • 가족력이 ..

뜨거운 물이나 기름에 의한 화상은 일상에서 흔히 발생하는 사고 중 하나입니다. 특히 뜨거운 물이 쏟아지거나 요리 도중 뜨거운 기름이 튀는 상황에서 쉽게 피부가 손상될 수 있습니다. 화상은 즉각적인 응급처치와 올바른 치료가 매우 중요합니다. 적절한 대처가 없을 경우, 물집이 생기거나 감염, 흉터 등의 합병증이 발생할 수 있습니다. 이 글에서는 화상의 응급처치 방법, 물집 관리, 연고 사용, 흉터 예방 및 치료에 대해 자세히 알아보겠습니다. 1. 화상 입었을 때의 응급처치 방법 화상을 입은 직후의 대처가 회복 과정에 큰 영향을 미칩니다. 다음 단계별 처치법을 참고하세요. 1-1. 즉각적인 냉각 • 화상 부위를 즉시 찬물에 10~20분 동안 담그거나 흐르는 물로 식혀줍니다. • 물의 온도는 15~25도 정도가..

원발성 담즙성 담관염(Primary Biliary Cholangitis, PBC)은 자가면역성 간질환으로, 간 내 담즙을 운반하는 작은 관인 담관이 서서히 손상되면서 담즙 정체와 간 기능 저하를 유발하는 질환입니다. 이 질환은 주로 40~60대 중년 여성에게 많이 발생하며, 간경변이나 간부전으로 진행될 위험이 있습니다. 조기 진단과 적절한 치료를 통해 증상을 완화하고 진행을 늦출 수 있으므로, 정확한 정보를 알고 관리하는 것이 중요합니다. 원발성 담즙성 담관염의 원인과 위험 요인 원발성 담즙성 담관염의 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 자가면역 반응이 주된 원인으로 추정됩니다. 면역체계가 간 내 담관을 공격하면서 염증이 발생하고, 시간이 지나면서 담관이 파괴되면서 담즙이 간에 축적됩니다. 이로 인해 간세..

포르피린증(Porphyria)은 헴(Heme) 생합성 과정에서 발생하는 대사 이상으로, 포르피린(Porphyrin)과 그 전구체가 과도하게 축적되어 다양한 증상을 유발하는 희귀 질환입니다. 헴은 적혈구의 헤모글로빈을 구성하는 중요한 성분으로, 산소 운반과 대사 기능을 돕습니다. 포르피린증은 급성(acute)과 만성(chronic) 두 가지 유형으로 나뉘며, 증상과 관리 방법이 다릅니다. 이 글에서는 포르피린증의 원인, 증상, 진단, 치료법을 자세히 설명합니다. 1. 포르피린증의 원인과 종류 1-1. 원인 포르피린증은 헴 합성 경로에 관여하는 효소의 결핍 또는 기능 이상으로 인해 발생합니다. 이 효소의 이상으로 헴의 전구체인 포르피린이나 관련 화합물이 체내에 축적되면서 독성을 유발합니다. • 유전적 원인:..

레이노 증후군은 손가락이나 발가락의 혈관이 갑작스럽게 좁아지면서 혈류가 감소하는 질환입니다. 주로 추위나 스트레스에 의해 유발되며, 피부색의 변화와 저림, 통증 등이 특징적입니다. 심각한 경우 조직 괴사가 발생할 수 있어 관리와 치료가 중요합니다. 1. 레이노 증후군의 종류와 원인 1) 원발성 레이노 증후군(Primary Raynaud’s) • 가장 흔한 형태로, 특정 원인이 없는 경우를 말합니다. • 경증으로 나타나며, 조직 손상이 드뭅니다. • 주로 젊은 여성(15~30세)에게 발생합니다. 2) 이차성 레이노 증후군(Secondary Raynaud’s) • 기저 질환과 관련된 형태입니다. 더 심각한 증상과 조직 손상 위험이 있습니다. • 관련 질환: • 자가면역 질환: 전신경화증(경피증), 루푸스, ..

간은 우리 몸에서 해독, 영양소 대사, 소화액(담즙) 생성 등 중요한 기능을 담당하는 장기입니다. 그러나 간은 증상이 나타나기 전까지 문제가 있어도 ‘침묵의 장기’로 불릴 만큼 눈에 띄는 신호를 주지 않습니다. 따라서 간수치 검사(간 기능 검사)를 통해 간 상태를 정기적으로 확인하는 것이 중요합니다. 이번 글에서는 간수치의 정상범위, AST와 ALT의 의미, 간수치 상승 원인, 관리법까지 자세히 정리해 보겠습니다. 1. 간수치란? 주요 검사 항목과 정상범위 간수치는 주로 간세포 손상 여부와 간 기능을 평가하기 위한 검사입니다. 이때 가장 많이 측정되는 항목은 AST, ALT, ALP, γ-GTP, 총빌리루빈입니다. 1-1. 주요 검사 항목과 정상 범위 • AST(GOT): 정상 범위 10~40 U/L •..

쇼그렌 증후군은 자가면역 질환 중 하나로, 침샘과 눈물샘과 같은 외분비샘을 주로 공격하여 구강건조증(입 마름)과 안구건조증(눈 마름)을 유발합니다. 그러나 이 질환은 침샘과 눈물샘뿐만 아니라 관절, 피부, 신경계, 폐, 신장 등 다양한 장기를 침범할 수 있어 전신성 질환으로 분류됩니다. 여성에서 더 흔하며, 특히 폐경기 이후의 여성에서 많이 발생합니다. 1. 쇼그렌 증후군의 원인과 위험 요인 쇼그렌 증후군의 정확한 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았지만, 다음과 같은 요인들이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있습니다. 1. 자가면역 반응 • 면역체계가 자신의 침샘과 눈물샘을 공격하면서 염증이 생기고, 기능 저하로 인해 침과 눈물의 분비가 줄어듭니다. 2. 유전적 요인 • 특정 유전자(HLA-DR3, HL..

담석증은 담낭(쓸개)에 발생하는 단단한 돌 같은 결석으로, 대부분 콜레스테롤이나 빌리루빈의 침착에 의해 형성됩니다. 이는 담즙의 흐름을 막아 통증과 합병증을 유발할 수 있습니다. 1. 원인 1. 콜레스테롤 과다 • 담즙 내 콜레스테롤 농도가 증가하면서 결석이 형성됩니다. • 비만, 고지방 식단, 콜레스테롤 대사 이상 등이 원인입니다. 2. 빌리루빈 과다 • 간질환, 용혈성 빈혈과 같은 상태에서 빌리루빈이 증가해 결석을 유발합니다. 3. 담즙 정체 • 담즙의 흐름이 느려지거나 정체되면 결석이 형성될 가능성이 높아집니다. 4. 위험 요인 • 여성, 40세 이상, 비만, 임신, 급격한 체중 감소, 특정 약물(에스트로겐, 경구 피임약) 복용. 2. 증상 1. 무증상 • 약 80%는 증상이 없으며, 우연히 발견됩..

루푸스는 전신 홍반성 루푸스(SLE)로 알려진 만성 다발성 자가면역 질환입니다. 이 질환은 신체의 면역체계가 스스로를 공격하여 염증과 조직 손상을 유발합니다. 주요 영향을 받는 기관으로는 피부, 관절, 신장, 심장, 폐, 신경계 등이 있습니다. 1. 원인 및 위험 요인 루푸스의 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 유전적, 호르몬적, 환경적 요인이 복합적으로 작용한다고 알려져 있습니다. 1. 유전적 요인 • 특정 유전자(HLA-DR2, HLA-DR3)가 질환 위험을 증가시킵니다. 2. 호르몬 요인 • 에스트로겐의 영향으로 여성(특히 가임기 여성)에 더 흔합니다(여성:남성 비율 9:1). 3. 환경적 요인 • 자외선(UV) 노출, 감염, 특정 약물(히드랄라진, 프로카인아미드) 등이 발병을 유도할 수 있습니다...